Screening neonatal gratuit pentru depistarea atrofiei musculare spinale
Într-o inițiativă remarcabilă, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH) a lansat un program pilot de screening neonatal gratuit, destinat depistării atrofiei musculare spinale (SMA). Această boală genetică rară, dar extrem de gravă, afectează musculatura și poate avea consecințe devastatoare dacă nu este diagnosticată la timp.
O boală rară, dar cu impact major
Atrofia musculară spinală este cauzată de mutații ale genei SMN1, esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Fără această proteină, neuronii se deteriorează, provocând slăbiciune musculară severă și, în cele mai grave cazuri, deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, având o incidență de aproximativ 1 la 6.000–10.000 de nou-născuți. Totuși, tratamentele moderne pot schimba radical prognosticul, cu condiția ca boala să fie depistată devreme.
Testare simplă, gratuită pentru toți nou-născuții din județ
Acest program a fost posibil datorită sprijinului asociației de pacienți „Familia SMA”, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, toți nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia de această analiză genetică gratuită. Testarea se realizează printr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, simultan cu celelalte analize din screeningul neonatal standard.
Pas spre standarde europene
Prin acest demers, SCJUBH face un pas important în direcția alinierii la standardele europene în medicina genomică și personalizată pentru nou-născuți. „Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ”, a declarat prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
Concluzie
Inițiativa SCJUBH de a implementa screeningul neonatal pentru atrofia musculară spinală reprezintă un exemplu de responsabilitate și angajament față de sănătatea publică. Aceasta nu doar că oferă o șansă vitală nou-născuților, dar și aliniază România la standardele internaționale în domeniul sănătății. Este un pas esențial în lupta împotriva unei boli care poate afecta profund viețile celor afectați.
Sursa: InfoOradea
